Strensiq (治疗围产期/婴儿期和青少年期发病低磷酸酯酶症HPP药物) 中文说明书

所有人都有ALPL 基因，这种基因会产生一种叫做 ALP 的酶。人体需要 ALP 来形成健康的骨骼。

HPP 患者的ALPL基因发生突变，这可能导致碱性磷酸酶 (ALP) 缺失或不足。这意味着 HPP 患者的 ALP 水平低于其年龄和性别的健康正常值。在这种情况下，身体难以形成健康的骨骼。低 ALP 水平会使骨骼变软、变弱和变形，并导致 HPP 的其他症状。

STRENSIQ

HPP 的表现因人而异。该病可影响所有年龄段的人，症状和体征的严重程度也可能不同——即使是同一个家庭中的人。任何年龄都可能出现新症状。症状可能会持续很长时间，并且会随着时间的推移而恶化。

低磷酸酯酶症不仅会损害良好的骨骼

持续低碱性磷酸酶活性可定义为在超过 30 天的时间间隔内，2 次或以上按年龄和性别调整的 ALP 水平低于正常范围，并可能导致骨骼系统以外的多个身体系统出现渐进且不同的症状。这些体征/症状可能随时出现，并可能发展为使人衰弱的症状。

低磷酸酯酶症会降低患者的生活质量

低磷酸酯酶症的严重程度范围很广。患者可能会出现渐进性、潜在的衰弱症状，这可能会损害他们的生活质量。患有低磷酸酯酶症的新生儿和婴儿死亡和发育不良的风险很高，因此早期准确诊断至关重要。

新生儿和婴儿

73%未经治疗的新生儿和婴儿低磷酸酯酶症病例在 5 岁前死亡，58%的病例在 1 岁前死亡。

64%需要呼吸支持，常见的是有创通气。

95%需要侵入性通气的病例是致命的。

低磷酸酯酶症的表现和并发症可能给新生儿和婴儿患者带来重大的功能负担，例如：呼吸衰竭或功能不全需要支持，严重的骨骼矿化不足。