吉尔伯特综合征是一种常见且良性的遗传性肝脏疾病，其主要特征是 轻度非结合性高胆红素血症，通常不引起症状或严重后果。以下是该综合征的详细信息：

关键特点

• 流行病学：

• 影响约 5% 的人群。

• 男女皆可发病，多在 年轻人 中发现。

• 通常在偶然检查中发现胆红素水平轻度升高。

• 主要异常：

• 非结合胆红素升高：胆红素水平通常在 2 至 5 mg/dL（34 至 86 µmol/L）之间波动。

• 诱发因素：禁食、感染、体力消耗、压力或药物（如某些抗病毒药物）可加重黄疸。

• 无明显症状：

• 通常无任何临床症状，仅表现为 轻度黄疸（皮肤和巩膜轻微发黄）。

• 患者肝功能检查正常，无尿胆红素。

发病机制

• 胆红素代谢缺陷：

• 肝脏中 葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性较低。

• 导致未结合胆红素不能有效结合为水溶性结合胆红素，积累在血液中。

• 红细胞破坏略有加速：

• 部分患者红细胞寿命稍短，释放更多胆红素。

• 这种破坏不足以引发贫血或严重高胆红素血症。

• 肝脏组织学正常：

• 肝脏形态和功能未受到明显损害。

诊断

1. 实验室检查

• 胆红素分馏：

• 非结合胆红素水平升高，占总胆红素的主要部分。

• 通常在禁食或感染时升高。

• 肝功能检查：

• 正常：ALT、AST、ALP 等肝功能指标无异常。

• 尿液检查：

• 无尿胆红素。

• 其他检查：

• 排除溶血性疾病：无贫血和网织红细胞增多。

2. 与其他疾病的鉴别诊断

• 慢性肝炎：

• 肝炎患者的肝功能检查（如 ALT、AST）异常。

• 胆红素分馏中，结合胆红素比例升高。

• 溶血性疾病：

• 溶血患者常有贫血、网织红细胞增多和乳酸脱氢酶（LDH）升高。

• Crigler-Najjar 综合征：

• Crigler-Najjar 综合征 II 型患者的 UGT1A1 活性更低，胆红素水平更高，且病情更严重。

治疗与管理

• 无需治疗：

• 吉尔伯特综合征是良性疾病，不会对健康产生显著影响。

• 即使胆红素水平较高，也无需用药。

• 健康管理建议：

• 避免禁食、过度劳累或应激情况，以减少胆红素水平波动。

• 避免可能加重黄疸的药物（如某些抗病毒药物和化疗药物）。

• 心理支持：

• 向患者解释该病为良性疾病，不会影响寿命或健康。

• 消除患者对肝病的恐惧。

预后

吉尔伯特综合征是一种 终身性疾病，但对生活质量几乎没有影响。患者可正常生活和工作，不需要特别的医学干预。

总结

吉尔伯特综合征的诊断主要基于血清胆红素分馏和正常的肝功能检查。其与其他疾病的鉴别在于无贫血、网织红细胞增多或尿胆红素。尽管黄疸可能反复出现，但不影响健康，也无需治疗。患者只需了解病情，并采取简单的生活方式管理。