Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征

Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征是两种罕见的遗传性疾病，均导致 结合性高胆红素血症。这两种病症通常表现为 慢性黄疸，但没有胆汁淤积或其他严重症状，因此不会引发长期健康问题，也无需特殊治疗。

共同特征

• 类型：结合性高胆红素血症（直接胆红素升高）。

• 主要症状：轻度到中度黄疸。

• 无其他并发症：胆汁排泄未完全阻塞，因此不引发瘙痒、胆汁淤积等胆道疾病常见的症状。

• 尿液胆红素：由于结合胆红素溶于水，可以通过尿液排出，导致尿液中含胆红素（呈深色）。

• 肝功能正常：氨基转移酶（ALT/AST）和碱性磷酸酶（ALP）水平通常正常。

• 无需治疗：病情对健康的影响极小，通常不需要干预。

1. Dubin-Johnson 综合征

病因

• 由 MRP2 基因突变（编码多药耐药相关蛋白 2）引起，导致胆红素的跨膜运输受阻。

• 为 常染色体隐性遗传，男女发病几率相等。

病理生理

• 胆红素的转运障碍导致结合胆红素无法正常通过胆管排出，滞留在肝细胞内。

• 肝细胞中沉积一种黑色素样物质，导致肝脏呈现深色。

临床表现

• 慢性黄疸：通常轻微，可因感染、怀孕或药物（如口服避孕药）加重。

• 无其他症状：无肝功能损害或胆汁淤积的表现。

诊断

• 血液检查：

• 直接胆红素升高，氨基转移酶和碱性磷酸酶水平正常。

• 肝活检：

• 肝脏细胞中黑色素样物质沉积。

• 组织学上肝脏结构正常。

• 其他检查：

• 核素扫描显示胆汁排泄受损。

治疗与管理

• 无需特殊治疗。

• 建议患者避免加重黄疸的诱因，如某些药物和感染。

2. Rotor 综合征

病因

• 由 SLCO1B1 和 SLCO1B3 基因突变引起，影响胆红素的肝细胞摄取和转运。

• 为 常染色体隐性遗传。

病理生理

• 胆红素代谢异常导致结合胆红素在血液中累积，但与 Dubin-Johnson 综合征不同，肝细胞中无黑色素样物质沉积。

临床表现

• 慢性黄疸：表现与 Dubin-Johnson 综合征相似，通常为轻度到中度黄疸。

• 无其他症状：无肝功能损害或胆汁淤积表现。

诊断

• 血液检查：

• 直接胆红素升高，氨基转移酶和碱性磷酸酶水平正常。

• 肝活检：

• 肝脏无色素沉着。

• 组织学正常。

• 其他特点：

• 肾功能检查中，血液中结合胆红素浓度升高，但胆红素摄取能力减弱。

治疗与管理

• 无需特殊治疗。

• 由于病情温和，患者预后良好。

对比：Dubin-Johnson 综合征与 Rotor 综合征

总结

Dubin-Johnson 综合征和 Rotor 综合征均为良性病症，通常仅表现为轻度黄疸，对生活质量和寿命无明显影响。诊断主要依赖血液检查和肝活检，两者的主要区别在于 Dubin-Johnson 综合征患者的肝脏有黑色素样物质沉着，而 Rotor 综合征患者没有。