代谢功能障碍相关性肝病 (MASLD) 的诊断依赖于综合病史、实验室检查、影像学检查和必要时的肝活检，以下是详细步骤：

1. 病史采集

• 重点在于 代谢综合征 的相关危险因素：

• 肥胖，尤其是中心性肥胖。

• 2 型糖尿病 或 高空腹血糖水平。

• 血脂异常（高甘油三酯或低 HDL-C）。

• 高血压。

• 确定 酒精摄入是否过量：

• 日常饮酒量需小于 20 克/天（女性）或 30 克/天（男性）。

• 需要朋友或家人证实的病史。

2. 实验室检查

• 排除其他肝病原因：

• 乙型肝炎病毒抗原（HBsAg） 和 丙型肝炎抗体（anti-HCV） 均为阴性。

• 提示 MASLD 的实验室异常：

• ALT 和 AST 升高：转氨酶水平轻度升高，但 AST/ALT 比值通常 < 1。

• 碱性磷酸酶和 GGT 升高：偶尔可见。

• 高铁蛋白水平：提示存在炎症或肝损伤。

• 肝硬化指征少见：

• 高胆红素血症、延长的 PT、低白蛋白血症通常不常见。

• 临床评分工具（评估纤维化风险）：

• FIB-4评分：结合年龄、转氨酶和血小板水平。

• MASLD 纤维化评分：评估是否存在显著纤维化。

• MASH FibroSure®：评估纤维化和炎症风险。

3. 影像学检查

• 脂肪变性评估：

• 肝脏超声：检测肝脏脂肪变性的常用工具，敏感性和特异性较高。

• CT或MRI：MRI 脂肪分数检测更，可定量评估脂肪含量。

• 纤维化评估：

• 瞬时弹性成像（FibroScan）：通过测量肝脏硬度估算纤维化程度。

• 超声弹性成像：无创检测纤维化，但受肥胖者限制。

• 磁共振弹性成像（MRE）：敏感性高，不受体型限制，适合肥胖患者。

4. 肝活检

尽管肝活检是诊断 MASH 的金标准，但因侵入性问题，仅在以下情况推荐使用：

• 不明原因的门脉高压症状（如脾肿大或血细胞减少）。

• 不明原因的转氨酶水平升高超过 6 个月。

• 高度怀疑 MASH，且影像学和实验室检查无法明确诊断。

肝活检特征：

• 大泡性脂肪变性（脂肪滴堆积）。

• 炎症反应（细胞周炎症）。

• 纤维化分布呈“鸡丝样”特征。

5. MASH 的诊断提示

• 代谢综合征 患者伴不明原因的肝功能异常时需高度怀疑。

• 高铁蛋白 和代谢综合征的存在提高 MASH 可能性。

• 影像学与实验室工具 提供的纤维化风险评估可帮助选择需要肝活检的患者。

诊断难点

• 区分脂肪肝和 MASH：

• 单纯性脂肪肝和 MASH 的非侵入性区分困难。

• 肝酶水平升高（尤其是 AST/ALT 比值 < 1）并不敏感，但与代谢综合征结合可以提高诊断能力。

• 炎症的评估：

• 非侵入性检查（如弹性成像）难以识别 MASH 的炎症特征。

通过结合病史、实验室、影像学和评分工具，MASLD 可在多数情况下明确诊断，并帮助选择需要进一步肝活检的患者。