单核细胞减少症是一种血液系统异常，定义为外周血中的单核细胞计数减少至低于500/μL。单核细胞在免疫系统中起着重要作用，尤其是通过在组织中转变为巨噬细胞来参与抗感染和清除病原体的过程。因此，单核细胞减少症会增加某些感染的风险。

主要特征：

• 单核细胞减少：血液中单核细胞计数低于500/μL。

• 感染风险增加：尤其是针对一些特殊的感染，如鸟分枝杆菌复合体（MAC）、真菌感染（如曲霉病、组织胞浆菌病）、Epstein-Barr病毒感染等。

• 诊断方法：通过全血细胞计数和白细胞分化计数来确定单核细胞的水平。

• 治疗方式：对于严重情况，可能需要异基因造血干细胞移植。

单核细胞减少症的潜在原因：

1. 骨髓抑制：如化疗引起的骨髓抑制，导致单核细胞的生成减少。

2. 基因突变：GATA2 突变可导致单核细胞严重缺乏或完全缺失，同时伴随其他类型白细胞减少。

3. 肿瘤疾病：某些血液系统肿瘤，如毛细胞白血病、霍奇金淋巴瘤等，可能引起单核细胞减少。

4. 感染：某些病毒感染（如HIV、EBV）或严重细菌感染（如粟粒性结核病）会抑制单核细胞的产生。

5. 药物或治疗影响：皮质类固醇、免疫球蛋白治疗、以及胃肠道切除术也可能影响单核细胞的水平。

GATA2 突变相关的单核细胞减少症：

• GATA2 基因的突变影响造血转录因子的功能，导致严重的单核细胞减少。除此之外，患者可能表现出树突状细胞减少、自然杀伤细胞减少以及B细胞减少。

• 尽管外周血中的单核细胞缺乏，但组织巨噬细胞通常仍然存在，这可能解释了某些患者免疫功能的部分保留。

• GATA2 突变的患者易患非结核分枝杆菌感染和某些真菌感染，且患血液系统恶性肿瘤的风险较高。

临床管理：

1. 感染预防和治疗：针对已感染的病原体进行适当的抗菌、抗病毒或抗真菌治疗。特别是针对HPV感染，应在未接种疫苗的情况下接种HPV疫苗，以减少癌症发生的风险。

2. 造血干细胞移植：对于频繁感染、难治性血细胞减少症的患者，异基因造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。

3. 监测血液系统疾病：由于患骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病等血液系统疾病的风险增加，定期监测和早期干预至关重要。

预后：

单核细胞减少症的预后取决于其病因。对于因基因突变引起的情况，如 GATA2 突变相关疾病，患者常有较高的感染和恶性血液病风险，导致预后较差。有效的感染控制和早期的造血干细胞移植可能改善某些患者的预后。