癌症确诊后，通常需要进行系统性、多学科的评估，以制定进一步的检测和治疗方案。以下是常见的评估步骤和相关检测项目：

1. 多学科评估

癌症确诊后，通常会由一个核心多学科团队共同参与患者的评估和治疗规划。核心团队成员包括：

• 乳腺外科肿瘤学家：负责手术治疗和评估病灶情况。

• 肿瘤内科医生：负责药物治疗，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。

• 放射肿瘤学家：负责评估是否适合进行放疗，并制定放疗方案。

2. 激素受体和 HER2 蛋白分析

对于阳性活检样本，应进行以下生物标记的分析，以指导治疗方案的制定：

• 雌激素受体 (ER) 和 孕激素受体 (PR)：检测肿瘤是否对激素敏感，从而确定是否适合激素治疗。

• HER2 蛋白：检测肿瘤是否存在HER2基因扩增或过度表达，从而决定是否适合HER2靶向治疗。

3. 基因检测

根据美国国家综合癌症网络 (NCCN) 的建议，对于乳腺癌患者，符合以下任一条件的患者建议进行遗传基因突变检测，以评估是否携带易患乳腺癌的遗传基因突变（例如 BRCA1、BRCA2 突变）：

• 诊断年龄 ≤50 岁

• 治疗适应症：例如，确定是否适合使用 PARP 抑制剂或奥拉帕尼，这些药物适用于某些基因突变阳性的高风险或转移性乳腺癌。

• 三阴性乳腺癌：即肿瘤无雌激素、孕激素受体表达且无 HER2 过度表达。

• 多原发性乳腺癌：包括同步或异时出现的多发病变。

• 小叶乳腺癌合并弥漫性胃癌的病史或家族病史。

• 男性乳腺癌

• 阿什肯纳兹犹太人血统，因遗传上更易携带BRCA突变。

• 家族史：如一级、二级、三级亲属中有≤50岁诊断的乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或高风险前列腺癌。

• 家族史中有 ≥3 名亲属患有乳腺癌或前列腺癌。

一些专家建议对所有乳腺癌患者进行基因检测，以更全面地了解潜在的遗传风险因素。

在基因检测过程中，通常建议患者转诊给遗传咨询师。遗传咨询师可以帮助患者记录家族病史，解释基因检测的风险和益处，选择合适的基因检测，并帮助解读检测结果。

4. 转移性疾病评估

为评估是否存在转移性疾病，可进行以下检查：

• 全血细胞计数 (CBC) 和 肝功能测试：检测是否有血液异常或肝脏功能异常。

• 血清肿瘤标志物测定：肿瘤科医生根据患者情况决定是否检测血清癌胚抗原 (CEA)、癌抗原 (CA) 15-3 或 CA 27-29，用于监测疾病状态和治疗反应。

• 骨扫描：适用于以下情况：

• 有骨痛症状

• 血清碱性磷酸酶升高

• 诊断为III期或IV期癌症

• 腹部CT检查：适用于以下情况：

• 肝功能测试结果异常

• 腹部或盆腔检查异常

• 诊断为III期或IV期癌症

• 胸部CT检查：适用于以下情况：

• 患者出现呼吸短促等肺部症状

• 诊断为III期或IV期癌症

5. 磁共振成像 (MRI)

在手术前，外科医生通常会使用MRI来规划手术方案，主要用于：

• 准确评估肿瘤的大小

• 判断是否累及胸壁

• 确定肿瘤数量及其位置

MRI在检测乳腺癌病变方面具有较高的敏感性，特别适用于乳腺密度较高或影像上无法清晰显示病灶的患者。

总结

癌症确诊后的多学科评估和基因检测是制定个性化治疗方案的重要环节。通过激素受体、HER2蛋白和遗传基因突变的检测，以及转移性疾病的全面评估，医生可以更准确地判断病情，为患者选择的治疗方案。